의사는 정신질환 의심했는데… AI 덕에 희귀병 발견한 20대 女

AI 요약

영국 카디프에 거주하는 피비 테소리에르(23)는 지난 4년간 다리 경직, 보행 장애, 발작 등 증상을 겪었으나 2022년 쓰러졌을 때 단순 불안증으로 여겨졌고 2025년에는 발작으로 48시간 동안 혼수상태에 빠지는 등 반복된 오진을 경험했습니다. 테소리에르는 증상을 ChatGPT에 입력했고 AI가 ‘유전성 경직성 하반신마비’ 가능성을 제시해 주치의와 유전자 검사를 진행한 끝에 최종적으로 ‘복합형 유전성 경직성 하반신마비’ 진단을 받았습니다. 현재는 네 팔다리에 영향을 받아 특수 장치가 부착된 휠체어 마련을 위한 모금을 진행 중이며, 유전성 강직성 하반신마비(Hereditary Spastic Paraplegia, HSP)는 진행성 희귀 유전성 신경계 질환으로 근본적 완치법은 없고 근육 이완제, 물리치료·재활 및 보조기구 사용 등으로 증상 진행을 늦추고 일상 기능을 유지하는 것이 치료의 핵심이라고 전해졌습니다.